Семейная история не всегда помогает выявить высокий генетический риск рака

Генетическое тестирование становится все более доступной и распространенной формой профилактики в здравоохранении.

На основании генного теста можно не только диагностировать генетические заболевания или определить отцовство. Анализы также оценивают вероятность развития рака у человека, а также выявляют непереносимость пищи. 

Генетические тесты — что это?

Генетический материал человека содержит информацию, определяющую его функционирование и внешний вид. ДНК-запись определяет цвет глаз или волос, от нее также зависит предрасположенность к развитию различных заболеваний, включая рак. Ознакомиться с подробной информацией об организме человека можно благодаря генетическим тестам.

Тестирование ДНК показывает, какие болезни нам угрожают, а также сообщает о генетических мутациях, которые мы можем передать потомству. Генетические тесты выполняются для конкретных генов. Примером являются мутации в гене BRCA1, которые со временем очень часто приводят к развитию рака молочной железы или рака яичников. Процедура включает анализ образца крови или мазка с щеки.

Семейная история не всегда помогает выявить высокий генетический риск ракаИсследование крови

Следует помнить, что генетический тест не гарантирует, что мы никогда не заболеем раком или, напротив, заболеем. Даже если тест не обнаруживает повышенную предрасположенность к заболеванию, опухоль может развиваться под воздействием внешних факторов.

Для чего делают генетические тесты

Генетическое тестирование является диагностическим методом, особенно популярным в отношении рака. Проведение профилактических анализов позволяет определить, относится ли пациент  к группе с более высоким риском развития онкологии. Мутации отдельных генов обычно указывают на вероятность развития определенного рака.

Генетические тесты проводятся, среди прочего для выявления предрасположенности к следующим видам опухолей:

  • рак молочной железы и яичников (гены BRCA1, BRCA2, CHEC2);
  • рак простаты (гены BRCA1, HOXB13);
  • колоректальный рак (гены APC, BRCA2, CHEC2);
  • рак щитовидной железы (CHEC2) и медуллярный рак щитовидной железы (RET1);
  • опухоли пищеварительной системы, легких, лейкемия, саркома, глиома (ген р53).

Генетические тесты показывают очень высокую эффективность также при определении отцовства, но их применение гораздо шире. Используя ДНК-тесты, диагностируют бесплодие, выявляют пищевую аллергию и непереносимость продуктов, а также генетические дефекты в пренатальном периоде. 

Семейная история не всегда помогает выявить высокий генетический риск ракаТестирование

Генетические анализы также используются для планирования лечения рака, как только он обнаружен, поскольку они позволяют выбрать наиболее эффективные лекарства для конкретного пациента.

Показания для проведения генетических анализов

Основные показания для анализа генетического материала на наличие мутаций:

  • Генетические заболевания в семье. Можно предугадать их возникновение, рассчитав риск появления подобных мутаций и, как следствие, развития данного заболевания в будущем. Генетическая нагрузка обследуемого также является риском передачи дефектных генов потомству.
  • Рак в семье. Если у кого-то в семье были опухоли, вероятность заболеть раком у родственников возрастает. Основываясь на генетическом тестировании, такие предположения могут быть проверены и, при необходимости, предприняты профилактические меры или раннее лечение. Быстрое обнаружение рака значительно увеличивает шансы на победу над болезнью.
  • Выкидыши у женщин. Проблемы с беременностью могут возникать из-за хромосомных аберраций, поэтому следует изучить как родителей, так и материал эмбриона. 
  • Бесплодие. В случае неудачных попыток забеременеть, ДНК-тесты помогают определить причину этого явления.
  • Пренатальные тесты, указывающие на риск заболевания у ребенка. Если есть подозрение, что плод подвержен риску генетического заболевания (синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патауа), можно назначить пренатальный генетический тест. Стоит подумать о ДНК-тестах, когда на риск развития генетических мутаций у ребенка может повлиять возраст родителей (от 40 лет).
  • Аллергия, непереносимость. На основе тестов также диагностируется непереносимость пищевых продуктов и аллергия, планируется диета.

Даже если четких показаний для генетического тестирования нет, вы можете сделать анализы в качестве профилактики. 

Как подготовиться к генетическим анализам

Взятие и изучение материала проводятся в лаборатории. Для анализов берут кровь или мазок с внутренней стороны щеки. Генетическое тестирование не требует диеты или голодания, однако в случае мазка за один-два часа до анализа воздержитесь от еды, питья, жевательной резинки и курения.

Семейная история не всегда помогает выявить высокий генетический риск ракаДНК -тест

Важная особенность проведения генетического тестирования заключается в выражении информированного согласия на проведение теста. Это связано с тем, что информация ДНК защищена законом, как и личные данные. 

Сколько времени делают анализы

Генетические тесты делают долго: от нескольких дней до нескольких недель.

Что дают генетические тесты

Если ДНК-тесты покажут, что генетический материал имеет специфические мутации, это позволит предотвратить заболевание на ранней стадии. Прежде всего, зная, какое заболевание угрожает пациенту, можно регулярно проводить профилактические осмотры. Благодаря этому развивающееся заболевание выявляется на самой ранней стадии, что увеличивает вероятность излечения.

Результаты генетических тестов также учитывают соответствующую модификацию образа жизни, которая уменьшит факторы риска. Примеры включают отказ от курения или изменение диеты.

Какие виды рака можно предсказать с помощью генетических тестов

Генетическая предрасположенность к раку означает больший риск развития опасных для жизни заболеваний. Генетическое тестирование — это способ обнаружить мутации, ответственные за развитие различных типов рака. Исследование направлено на конкретные виды рака и является одной из форм профилактики. 

Какие виды рака мы можем предсказать с помощью генетического тестирования?

Опухоли и специфика генетических тестов

Информация, хранящаяся в наших генах, определяет характеристики каждого человека, например, такие как группа крови и цвет глаз. С генами также передаются генетические заболевания, которые мы наследуем от наших родителей или более ранних поколений, и предрасположенность к определенным болезням, например, к раку. 

Сам рак не передается от родителей к детям. Однако, если в ДНК потомства обнаружены мутированные гены, вероятность развития рака значительно возрастает. 

Семейная история не всегда помогает выявить высокий генетический риск ракаМутированный ген

Генетические тесты, проводимые на рак, включают анализ определенных генов, которые могут быть ответственны за развитие определенного типа рака.

Часто рак, от которого пострадал член семьи, является показателем риска, который важен для здоровья других родственников.

Вот почему генетическое тестирование рекомендуется людям, у которых в семье были опухоли, особенно злокачественные или многоорганные.

Образцы, используемые для проведения генетических тестов, обычно представляют собой кровь из вены на руке или слюну.

Генетические тесты на рак молочной железы и яичников

Один из наиболее распространенных видов рака у женщин — рак молочной железы и яичников. Чаще всего он развивается после 50 лет, хотя заниматься профилактикой рака молочной железы нужно гораздо раньше. Проходить регулярные обследования молочных желез и яичников, делая УЗИ молочных желез и трансвагинальное УЗИ, нужно, начиная с 25-30 лет. После 45 лет ежегодно проводится маммография.

Семейная история не всегда помогает выявить высокий генетический риск ракаМаммография

Но самую точную и раннюю информацию по рискам рака мы можем получить абсолютно в любом возрасте на основе генетического тестирования. Сделать такой анализ нужно как можно раньше.

Если в семье есть случаи рака груди и яичников или других видов рака, генетические тесты покажут, унаследовала ли женщина опасные мутации. Если это так, медицинские осмотры следует начинать еще до 25 лет. 

Большая предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников проявляется в основном в случае мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, иногда также рассматриваются CHEK2, NBS или NOD2. 

Генетические тесты на рак простаты

Рак предстательной железы распространен среди мужчин старше 50 лет. Если опухоль обнаружена поздно, в большинстве случаев это связано с плохим прогнозом. Вот почему мужчины, в том числе молодые люди, которым грозит опасность из-за плохой наследственности, должны обязательно пройти генетическое тестирование. 

Семейная история не всегда помогает выявить высокий генетический риск ракаРак простаты

Ранняя диагностика рака предстательной железы имеет решающее значение в его лечении. Симптомы этого заболевания не очень характерны, поэтому ДНК-тесты помогут определить, не являются ли их основной причиной раковые поражения. На рак предстательной железы влияет мутация генов CHECK2, HOXB13, NBS1 и BRCA1.

Генетические тесты на рак легких

Рак легких — это рак с самой высокой смертностью среди онкологических заболеваний в мире. Основной причиной увеличения предрасположенности к развитию этого заболевания является курение. Активные курильщики заболевают в несколько десятков раз чаще, чем некурящие. 

Семейная история не всегда помогает выявить высокий генетический риск ракаКурение и рак легких

Что касается наследственных факторов, мутация в гене CDKN2A повышает риск развития рака в два раза. Другие протестированные гены — EGFR, BRCA2, TP53. Генетические факторы способствуют развитию рака легких у некурящих и тех, кто не подвергается воздействию других факторов окружающей среды. 

Читайте также:  Нейтропения: что это такое у взрослых, нейтропеническая лихорадка, нейтропения после химиотерапии

Генетические тесты на колоректальный рак

Предрасположенность к колоректальному раку является лишь частично генетической. Такой вид рака обычно становится результатом мутаций в гене CHEK2, повышающих заболеваемость у людей в возрасте до 50 лет. 

Генетические анализы стоит делать, если у кого-то из членов семьи был колоректальный рак или рак желудочно-кишечного тракта. В дополнение к генетической нагрузке, риск этого состояния увеличивается в результате ожирения, у курильщиков и у людей, которые имеют в семье язвенный колит или болезнь Крона. 

Генетические тесты на рак поджелудочной железы

Опухоли поджелудочной железы очень агрессивны, и у пациентов с такими опухолями обычно плохой прогноз выживаемости. Не существует конкретной группы причин этого типа рака, но неблагоприятным в его контексте является злоупотребление алкоголем, курение и неправильное питание, включая животные жиры. 

Семейная история не всегда помогает выявить высокий генетический риск ракаСемейная история не всегда помогает выявить высокий генетический риск ракаЗлоупотребление алкоголем

Болезнь также чаще встречается у людей с диабетом и мутациями, влияющими на m.in. гены CDKN2A, BRCA1, BRCA2, CFTR, LKB1, ATM, APC. 

Выполнение генетических тестов на рак поджелудочной железы — профилактика, необходимая людям, которые имеют семейный анамнез опухолей поджелудочной. Семейный рак этого типа связан с геном BRCA2. 

Генетические тесты на рак щитовидной железы

Рак щитовидной железы встречается в нескольких вариантах. Генетический фон увеличивает риск развития рака щитовидки фолликулярного и папиллярного происхождения до четырех раз. Прогноз выживаемости пациента зависит от типа рака и его стадии. 

Семейная история не всегда помогает выявить высокий генетический риск ракаРак щитовидной железы

Показание к проведению генетических исследований — выявление медуллярного рака щитовидной железы. Если исследование указывает на наследственную мутацию, члены семьи также должны быть обследованы, потому что этот конкретный рак имеет генетическую основу примерно в 25% случаев. 

Мутации, способствующие развитию рака щитовидной железы, включают, в первую очередь, гены CHEK2 и RET.

Рак и наследственность: как гены влияют на риск заболеть и что делать?

Рак – следствие мутаций или так называемых поломок в генах. А гены человек получает от своих родителей. Значит ли это, что онкологические заболевания родителей, бабушек и дедушек перейдут к детям вместе с такими поломанными генами?

Отчасти да, ведь около 10% всех онкологических заболеваний наследственные. Но большинство опухолей возникают всё же из-за случайных генетических мутаций, которые накапливаются в процессе жизни. Такие мутации человек не наследует от родных.

Но ведь точно известно, что если у родных был рак, то вероятность его возникновения у потомков существенно увеличивается? Или нет?

Содержание

Онкологические заболевания, злокачественные опухоли  или просто рак – это скопления перерожденных или злокачественных клеток, которые бесконтрольно делятся и растут. Нормальные или здоровые клетки перерождаются в злокачественные из-за случайных мутаций в генах.

Среди основных причин, которые запускают генетические изменения, выделяют в первую очередь достаточно распространенные и всем известные факторы, такие как курение, ожирение, солнечное излучение, злоупотребление алкоголем, факторы окружающей среды и некоторые инфекции.

Семейная история не всегда помогает выявить высокий генетический риск рака

А если заболевание возникло из-за одного из этих факторов, то мутации, спровоцировавшие болезнь, скорее всего, не будут переданы потомкам. Онкологические заболевания, которые возникают в результате приобретенных мутаций, называют спорадическими формами рака.

По статистике, на долю спорадических форм рака приходится около 80% всех случаев онкологических заболеваний.

Но некоторые люди действительно имеют повышенный риск возникновения онкологических заболеваний как раз из-за генетических поломок, которые они получили по наследству от родителей.

Например, человек может получить «в наследство» так называемые дефектные гены, которые отвечают за важные процессы клеточной регенерации. В норме они должны устранять генетические ошибки. Но если ген сломан, ошибки продолжают накапливаться. Хотя даже в этом случае вероятность возникновения заболевания всё равно не 100%.

Самые распространенные наследуемые формы рака: рак желудка, поджелудочной железы, яичников, молочной железы, колоректальный рак и меланома.

Специально искать наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям и проходить все возможные чекапы и обследования точно не стоит. Но нужно очень внимательно относится к наследственным факторам риска.

Есть ряд признаков, наличие которых по данным Американского общества клинической онкологии (ASCO) должно насторожить:

  • У родственников диагностировали рак в возрасте до 50 лет (особенно если это рак молочной железы, яичников или эндометрия, рак простаты, поджелудочной железы или колоректальный рак)
  • У двух и более родственников по одной линии (материнской или отцовской) было выявлено онкологическое заболевание
  • У родственников был обнаружен тип опухоли или разные опухоли, которые характерны для одного наследственного синдрома
  • Несколько форм рака у одного из родных
  • У близкого родственника выявлена патогенная наследственная мутация

Если вы отметили у себя хотя бы один из перечисленных пунктов, то, возможно, вы входите в группу высокого риска. В таком случае вам действительно может быть рекомендовано пройти ряд обследований и лабораторных тестов, которые помогут понять, не болеете ли вы сейчас и каков ваш риск заболеть вообще.

Кроме этого, если у человека уже было диагностировано онкологическое заболевание, по некоторым факторам можно заподозрить его наследственную природу:

  • Несколько случаев онкологического заболевания в анамнезе
  • Болезнь началась на 10-15 лет раньше, чем это характерно для нее в общей популяции
  • Первично-множественный рак, когда злокачественные опухоли развиваются одновременно в двух и более органах

Повышенный риск развития онкологических заболеваний передается вместе с генетической мутацией от родителей к детям. Это называется наследственный онкологический синдром.

Чтобы определить риск развития рака в будущем человеку могут предложить пройти генетическое тестирование. Одна из целей такого исследования – выявить унаследованные мутации, чтобы по возможности предотвратить развитие заболевания.

Необходимость проведения такого исследования стоит обсудить со своим лечащим врачом или врачом-генетиком.

В зависимости от метода, которым будут выполнять генетическое исследование выделяют ПЦР, NGS-исследования (Next generation sequencing) и микрочипы.

ПЦР

Чаще всего для выявления клинически значимых мутаций используют ПЦР-исследование. Именно оно входит в большинство клинических рекомендаций и протоколов лечения, утвержденных в России. Программы по выявлению онкорисков, которые предлагают частные клиники и лаборатории, также в основном выявляют патогенные мутации с помощью ПЦР.

Проблема ПЦР-исследований в низкой информативности. Они могут быть использованы для скрининга и позволяют определить не более 10 наиболее частых мутаций. Этого может быть недостаточно, потому что причиной наследственного онкологического синдрома могут выступать более редкие мутации или мутации в других генах.

Выбор в пользу ПЦР обусловлен простотой исполнения и достаточно низкой стоимостью. На этом плюсы заканчиваются.

NGS-исследования

NGS-исследование или высокопроизводительное секвенирование нового поколения – это более углубленное исследование. Оно позволяет массово одновременно секвенировать тысячи фрагментов ДНК. Благодаря этому можно определить 100% мутаций в большом количестве генов.

Например, методом NGS можно выявить патогенные мутации в генах BRCA1/2. Они ассоциированы с высоким риском развития рака груди и яичников. NGS выявляет их у вдвое большего количества пациентов, чем ПЦР. ПЦР выявляет только 5-8 наиболее частых мутаций, при этом, более 15% мутаций высокого риска остаются невыявленными.

Основной минус NGS – высокая стоимость. Но и информативность исследований, выполненных с его помощью, не менее высока.

  • Полное секвенирование генома

Дает максимально полные сведения о структуре генетического материала, потому что исследует весь набор генов конкретного человека. Сюда попадут все найденные генетические мутации, в том числе те, в отношении которых пока нет научно-обоснованных связей с развитием заболеваний.

По результатам такого исследования можно оценить предрасположенность к наследственным онкологическим синдромам. А также увидеть патогенные наследственные мутации, которые появились в роду впервые.

Такое исследование проводят, когда есть подозрение на наследственное заболевание, а также если другие методы диагностики оказались неэффективны.

Считается, что более 80% отклонений, которые становятся причиной возникновения заболеваний, происходят в 1% генома. Поэтому исследование этой части генома дает возможность выявить пациентов с высоким риском развития онкологических заболеваний.

В ходе дальнейших исследований можно точечно подтвердить найденные отклонения с высоким риском у самого пациента и его родственников.

Читайте также:  Рак глаза у детей и взрослых: ранние симптомы, методы лечения

Исследования генома и экзома позволяют обновлять данные по мере появления новой информации. Например, когда ученые доказали связь определенной генетической мутации с развитием болезни через несколько лет после того, как человек сдал тест.

Такие панели разработаны для различных групп заболеваний, в том числе онкологических. Например, есть панели для рака желудка или рака груди. Они позволяют исследовать определенные гены, мутации в которых связаны с развитием заболеваний.

Сложность с такими панелями в том, что информация о выбранном наборе генов меняется ежегодно. Какие-то данные устаревают, а какие-то, наоборот, добавляются.

Поэтому прежде чем выбрать такой вариант, необходимо убедиться, что составленная панель отвечает актуальным клиническим рекомендациям, которые можно посмотреть, например, здесь.

Микрочипы

Кроме NGS и ПЦР-исследований есть еще микрочипы. Они позволяют провести скрининг генома, то есть могут «посмотреть» много генов из исследуемого  материала и найти известные мутации, ассоциированные с развитием онкологических заболеваний.

Как правило, этот метод используют для скрининга у здоровых людей без отягощенной семейной истории онкологических заболеваний, потому как есть риск пропустить значимую патогенную мутацию.

Обнаружение генетических мутаций, связанных с онкологическими заболеваниями, не означает, что человек точно заболеет раком, но указывает на то, что риск выше среднего.

На основании результатов выбранного исследования врач определит объем и необходимость проведения дополнительных анализов, а также составит персональную программу управления онкологическими рисками.

На самом деле, всем необязательно сдавать генетическое исследование и искать у себя мутации, связанные с возникновением рака любой ценой. Так можно только подогреть канцерофобию. Это тревожное расстройство, когда человек ищет у себя несуществующие симптомы онкологического заболевания и отчаянно пытается проверить всё и сразу, чтобы исключить болезнь.

Но если вы спокойны и просто хотите быть чуть более уверены в этом вопросе, то сдать генетический тест можно.

Вот что вы сможете узнать о раке из генетического теста:

  • Какие есть риски развития наследственных заболеваний

В этом случае врач сможет составить индивидуальную программу скрининга по выявленному заболеванию.

Такой скрининг может обнаружить рак на ранних стадиях, когда симптомов еще нет.

Например, по результатам исследования человеку могут назначить прохождение МРТ молочных желез каждые полгода, если обнаружат патогенные мутации гена BRCA1.

  • Как изменить образ жизни, чтобы минимизировать факторы риска

Если человек знает свои наследственные риски, он может начать вести более здоровый образ жизни: избавится от лишнего веса, бросит курить или откажется от алкоголя. Результаты теста помогут найти те факторы, на которые следует обратить внимание в первую очередь.

  • Как позаботиться о родных

Информация о патогенной мутации может послужить поводом для проведения генетического тестирования родственникам. Ведь у них тоже может быть повышенный риск развития болезни. В этом случае им понадобится регулярно проходить скрининговые процедуры и изменить свой образ жизни, чтобы снизить свои собственные риски.

Например, такие тесты используют для подбора препарата для терапии. Некоторые мутации делают применение ряда химиотерапевтических препаратов неэффективными, а значит пациент может потратить ценное время на бесполезное лечение.

Кроме этого некоторые мутации имеют известные эффекты. Например, они определенным образом меняют структуру белка. Зная это, можно разработать специфические лекарственные препараты, которые будут воздействовать только на опухолевые клетки, не уничтожая нормальные. Эти препараты называют таргетными.

Также некоторые мутации могут указывать на более или менее благоприятный прогноз течения заболевания. Это важно, чтобы выбрать подходящие методы терапии рака.

Узнать больше о том, какие возможности есть у генетических тестов в борьбе с онкологией можно на сайте и у специалистов Центра молекулярной онкологии ОнкоАтлас.

Ваши гены и риск рака: что нужно знать

Вы знаете, что генетика могут влиять на ваши шансы заболеть раком. И дело не только в вашей наследственности. Предрасположенность к онкозаболеванию может появиться в течение жизни. Это зависит от множества различных факторов, на многие из которых вы можете повлиять.

Чтобы понять, на что вы можете повлиять, а на что нет, вам нужно знать свои гены. Они составляют структуру вашей ДНК, которая сообщает клеткам, что им делать и как себя вести. Каждая клетка человека содержит около 25 000-35 000 генов.

Когда определенные гены изменяются или «мутируют», они могут заставить клетки расти и делиться слишком быстро. Эти мутации и повышают вероятность образования опухоли.

Обычно болезни предшествует не один, а множество генных сбоев.

Это досталось от родителей?

Вы могли родиться с некоторыми генетическими изменениями, которые связывают с развитием раком. Ученые выявили более 50 наследственных мутаций генов, повышающих вероятность онкологических заболеваний.

Вероятно, вы слышали о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2. Если вы унаследовали любую из них, у вас больше шансов заболеть раком груди, чем у кого-то без этих мутаций. (Мутации в этих генах также повышают вероятность рака яичников.) Заболеваемость для женщин, не имеющих мутацию гена BRCA — примерно 12%, а вот женщины с выявленной мутацией этого гена заболевают с вероятностью 50%.

  • Но доля пациентов с наследственным раком — всего 5-20% от общего числа заболевших.
  • Если многие опасные мутации не передаются по наследству, то откуда они берутся?
  • Большинство мутаций происходит в течение жизни под влиянием различных факторов, таких, как:
  • табачный дым
  • воздействие радиации
  • действие химических веществ.

К сожалению, многие мутаций происходят по непонятным экспертам причинам.

Генетические тесты на рак

Ученые еще не знают все генные мутации, которые играют роль в развитии рака. Но есть тесты, выявляющие известные изменения в генах.

Вы можете пройти генетическое тестирование и определить риск онкологического заболевания, если:

  1. В вашей семейной истории есть случаи онкозаболеваний, связанных с определенными генетическими мутациями.
  2. Вы знаете, что у одного из членов вашей семьи есть наследственная генетическая мутация.
  3. Вам поставили диагноз заболевания, связанного с известной наследственной генетической мутацией.

Для генетического тестирования понадобится биоматериал любого типа — кровь, ткань или клетки буккального эпителия (внутренней стороны щеки).

Специалисты лаборатории проведут тщательные исследования, показывающие есть ли у вас генетические мутации.

Перед тем, как пройти генетическое тестирование

Перед проведением исследования проконсультируйтесь с врачом — он поможет вам выбрать нужный тест, а также поможет интерпретировать результаты.

Вас могут сильно взволновать результаты теста, если обнаружится, что вы в группе риска. Но “осведомлен — значит вооружен!” Это поможет вам внимательнее относится к своему здоровью и регулярно проходить обследование. Раннее обнаружение онкологического заболевания значительно увеличивает шансы на выздоровление.

Гены — это еще не все

Наличие генетической мутации, связанной с раком, не означает, что вы обязательно заболеете этим типом рака. Например, по оценкам экспертов, 69% женщин с мутацией BRCA2 заболевают раком груди к 80 годам, а остальные 31% — нет.

Более того, вы наследуете гены от обоих родителей. Это значит, что ваши шансы заболеть раком возрастают только в том случае, если вы наследуете копию мутации гена от обоих родителей.

Хотя многие виды рака возникают случайным образом, вы можете кое-что сделать, чтобы снизить риск.

На поведение определенных генов влияют питание и образ жизни. Исследование Калифорнийского университета в Сан-Франциско показало, что после 3 месяцев здорового питания и регулярных тренировок у мужчин с раком предстательной железы на ранней стадии, наблюдается меньшая активность генов, которые играют роль в формировании раковых опухолей.

Важно “знать свои гены”, поскольку они могут сообщить информацию о вашем риске заболеть раком. Но также важно вне зависимости от статуса генов отдавать предпочтение здоровому образу жизни, который позволит улучшить общее состояние вашего организма и снизить риск заболевания раком.

Читайте также:  Метастазы при раке молочной железы: метастазы в костях, лимфоузлах, симптомы при рмж, куда метастазирует рак груди

Список литературы

https://www.webmd.com/cancer/genes-cancer-risk-what-to-know

Наследственные факторы онкозаболеваний, генетическая предрасположенность

Согласно статистике, около 10% онкологических заболеваний имеют наследственный характер. По наследству передается не сама болезнь, а генные мутации, которые обуславливают предрасположенность к возникновению рака.

Механизмы реализации наследственной предрасположенности к раку

Каждый носитель мутированного гена наследственного рака – это потенциальный онкологический пациент. При формировании половых клеток человек получает 50% отцовских и 50% материнских копий гена. Таким образом поврежденный ген достается человеку или от отца, или от матери.

Этот ген имеет два признака (две аллели) – один здоровый, другой раковый. Поврежденный аллель содержится только в 50% гамет, следовательно, и риск передачи по наследству дефектного гена составляет 50%. Такая же вероятность наследования мутированного гена существует у родных сестер и братьев пациента.

Для отдаленных родственников опасность получения ракового гена снижается прямо пропорционально степени родства.

Человек, с 50% дефектным геном здоров и является только носителем. Чтобы запустился процесс канцерогенеза, необходима еще одна мутация – уже здоровой части гена (аллели).

При этом ген полностью инактивируется и не способен выполнять свои функции по контролю и сдерживанию клеточного деления, поддержанию целостности генома – на этом фоне развивается злокачественная трансформация здоровых клеток в раковые. Эта теория получила название «двойного удара».

Рак и генетика

Наследование дефектных генов происходит несколькими путями:

  • Наследуется конкретный ген, несущий код определенной формы рака.
  • Передаются гены, обуславливающие предрасположенность к развитию онкологических заболеваний под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды.
  • Наследуется группа генов, склонных к мутациям, которые затем индуцируют формирование злокачественных опухолей.

Запустить процесс онкогенеза в организме способны три группы наследственных нарушений:

  • При массивном воздействии средовых факторов (канцерогенов) нормальные гены мутируют в онкогены.
  • Когда замедляется процесс ликвидации мутированных генов на клеточном уровне, например, неполная регенерация участков ДНК при их повреждении.
  • При наследственных заболеваниях, характеризующихся иммуносупрессией.

Понятие о наследственном и спорадическом раке

Гипотеза о возможном существовании наследственных форм рака была выдвинута еще в начале XX века на примере наблюдения за четырьмя семьями, у которых рак желудка прослеживался в пяти поколениях. Но истинная роль генетических/наследственных факторов онкологических заболеваний была доказана в 60-90 годах XX века после проведения специальных генетических исследований.

Опухоли различных анатомических локализаций бывают наследственными и ненаследственными (спорадическими).

Наследственные (семейные) формы рака составляют 5-10% от всех случаев рака. В основе наследственных опухолей лежат генные мутации в половых клетках, передаваемые из поколения в поколение, они обладают тенденцией скапливаются в семье – отсюда и название «семейный рак».

Разработаны критерии, по которым возможно идентифицировать семейный рак от спорадических случаев:

  1. Клинические проявления злокачественных опухолей обнаруживаются в молодом возрасте.
  2. Одновременно поражается несколько разных органов (рак молочной железы и рак яичников).
  3. Онкологический процесс захватывает сразу оба парных органа (рак обеих почек).
  4. Тип наследования признаков по законам Менделя.

Не все эти признаки встречаются одновременно, существует много вариаций в их проявлениях даже среди членов одной семьи. Для накопления критического количества мутаций, которые могут спровоцировать  развитие онкологии, необходимо время.

У пациентов с наследственными раковыми синдромами одна мутация уже получена от родителей, поэтому «путь к раку» у них занимает меньше времени. Заболевания возникают на 20-25 лет раньше, чем спорадические раки.

Передается ли рак по наследству

Многие полагают, что, если факт наследования рака установлен, то заболевание возникнет обязательно. Наследственная предрасположенность не является 100% неизбежностью заболевания раком. Присутствие одних и тех же мутаций у одних оборачивается развитием рака в молодом возрасте, а другие остаются здоровыми до преклонных лет.

Проводимые исследования не выявили решающего влияния каких-либо внешних факторов на проявления онкологического заболевания. Ученые пришли к выводу, что в развитии рака большую роль играют особенности генетического фона человека.

Выявлены многочисленные варианты последовательности расположения нуклеотидов в цепочке ДНК, которые увеличивают или уменьшают вероятность образования злокачественных опухолей.

Виды передачи наследственных форм рака

Выявлено 8 наследственных синдромов, проявляющиеся семейной предрасположенностью к раку по женской линии.

К наиболее частым формам наследственных опухолевых синдромов относятся рак молочной железы, эндометрия и яичников. На долю рака молочных желез приходится до 5% заболеваемости, на рак яичников – 15%, на рак эндометрия – 3%.

Далее по распространенности следуют злокачественные опухоли желудочно-кишечного тракта, легких, толстого кишечника.

Прохождение генетического тестирования рекомендуется лицам, у кого имеется высокий риск носительства врожденной генетической мутации, определяющий вероятность развития злокачественных новообразований.

В настоящее время невозможно определить у кого из членов семьи с повышенным риском развития злокачественных опухолей разовьется рак, а у кого нет. Поэтому в группу риска включаются все близкие кровные родственники.

Группы риска:

  • У кровных родственников рак диагностировали в возрасте до 50 лет.
  • Локализация опухолей совпадает у разных членов семьи.
  • У одного из представителей рода был выявлен рецидивирующий злокачественный процесс.
  • Присутствие хотя бы одного из факторов в семейном анамнезе человека является основанием для проведения молекулярно-генетического анализа.

Рак по мужской линии

У мужчин – первые места по распространенности и частоте поражения занимают злокачественные опухоли легких, толстого кишечника, простаты и яичка. Эти формы рака и предшествующие им состояния наследуются по мужской линии:

  • аденоматозный полипоз кишечника;
  • саркоидоз легких;
  • гиперплазия простаты.

Генетическое тестирование в онкологии

Точно узнать есть ли наследственные формы рака у отдельного индивидуума или у его родственников можно с помощью проведения тестов ДНК. Основной целью ДНК-тестов является выделение носителей мутации, которые нуждаются в диагностических и профилактических мерах. Существующий на сегодняшний день перечень ДНК-тестов выявляет признаки онкологической предрасположенности у 1-2% людей.

Генетический прогноз – это основа для выбора дальнейшей тактики клинико-лабораторного мониторинга.

Генетический скрининг у взрослых выявляет предрасположенность к раку следующих органов:

  • молочная железа;
  • яичники;
  • матка;
  • кишечник (тонкий, толстый);
  • желудок;
  • легкие;
  • поджелудочная железа;
  • щитовидная железа;
  • простата;
  • кожа.

Это не полный перечень наследственных форм рака, науке на настоящий момент известно более 50 видов.

У представителей некоторых этнических групп наследственная предрасположенность к раку встречается особенно часто, например, у евреев-ашкенази – рак молочных желез и рак яичников из-за присутствия мутаций в генах BRCA1, BRCA2.

Наиболее часто для изучения генов применяют метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), которая не всегда обнаруживает мутации, даже при явных признаках «семейного рака».

Поэтому в современных генетических лабораториях ДНК-тестирование проводят с помощью метода yRisk или биочипов, которые быстро считывают геном человека и точно выявляют гены, мутация в которых связана с повышенным риском развития рака.

Но эти методики не получили широкого распространения на практике в связи с дороговизной.

Цель молекулярно-генетического исследования – это выявление геномных нарушений, определяющих развитие опухоли, степень ее злокачественности, метастатический потенциал и скорость прогрессирования заболевания.

Составление карты индивидуального генетического обследования, в которой представлены сведения о конкретных геномных повреждениях, позволит проводить прицельную диагностику и профилактику у данного пациента.

Профилактика семейного рака

Профилактика наследственных форм рака включает раннюю диагностику, своевременное устранение опасных предраковых состояний, повышение устойчивости организма, следование здоровому образу жизни: сбалансированное питание, отказ от вредных привычек, занятия спортом.

Для людей с предрасположенностью к различным видам рака разработаны стандарты первичного обследования для ранней диагностики. Для каждого пациента с высоким риском по развитию онкозаболеваний составляется индивидуальная программа динамического наблюдения.

За рубежом при некоторых разновидностях наследственного рака, как к эффективному способу избежать заболевания, прибегают к превентивным мерам – удалению здорового органа.

Ярким примером стала голливудская звезда Анджелина Джоли, которой удалили обе молочные железы и яичники, так как, по прогнозам, риск заболеть раком у нее составлял 87%.

Такие радикальные меры профилактики болезни выполняются лишь при высоком уровне риска, который подтверждается генетическими исследованиями. У нас в стране отсутствует правовая база, разрешающая такие операции.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector