Скрининг: проходить или нет?

№09 сентябрь 2011

Василий Юрасов, кандидат медицинских наук, Независимая лаборатория ИНВИТРО, www.invitro.ru

Рождение малыша — огромная радость и долгожданное событие для всей семьи. Как избежать неприятных сюрпризов?

Родители знают, что младенец нуждает­ся в постоянном наблюдении, и стараются не пропус­кать плановых встреч с вра­чами. Ребенка регулярно осматривают педиатр, невро­патолог, хирург-ортопед, оф­тальмолог, отоларинголог и другие врачи.

Это позво­ляет своевременно заметить начало болезни и эффективно проводить лечение.

В то же время многие мамы и папы из-за отсутствия достаточной информации упускают важ­ность обследования на исклю­чение генетической патоло­гии, считая это не столь важным.

К сожалению, появление на свет детей с наследствен­ными и врожденными забо­леваниями случается не так уж редко. По данным Все­мирной организации здраво­охранения (ВОЗ), 10 новорожденных из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Одна из при­чин — синдром внезапной смерти младенцев, возникаю­щий чаще всего в результате наследственных нарушений метаболизма.

Кроме того, некоторые генетические заболевания выявляются сразу после рождения, другие же — в более поздние сроки, а иногда даже через 10 лет. Это приводит к тяжелым последствиям для здоровья: нарушаются слух, работа мозга, наблюдает­ся задержка в физическом развитии…

Наследственные заболева­ния не излечиваются полно­стью, но некоторые из них можно контролировать с по­мощью диет и специального лечения. Важно не упустить время и диагностировать данные заболевания на самых ранних стадиях.

Сегодня в России, как и во многих странах мира, действу­ют специальные программы для исключения генетических заболеваний у младенцев. Та­кие программы называются скринингом новорожденных.

Что такое скрининг новорожденных?

Это обязательное обследо­вание всех малышей в пер­вые дни жизни. Скрининг позволяет обнаружить или исключить наследственные заболевания на самых ран­них стадиях. Ребенок выгля­дит здоровым, хотя имеет наследственный дефект.

Со временем появляются необратимые последствия болезни — такие как умственная отсталость, нару­шение роста и развития, поражение легких и сердца, слепота. Некоторые наследственные заболева­ния могут даже привести к смерти ребенка.

Как проводят исследование?

На 4-5-й день после рожде­ния (либо на 7-14-й у недо­ношенных) у младенца бе­рут несколько капель крови из пяточки и наносят их на специальную бумагу. Ее от­сылают в лабораторию.

Если обнаружено отклонение от нормы, родителей и ребен­ка приглашают к врачу-генетику для обследова­ния и уточнения диагноза. Об отрицательных резуль­татах в государственных ле­чебных учреждениях обычно мамам и папам не говорят.

Поэтому многие родители даже не знают, что их крохе проводили подобные иссле­дования. Рекомендация папам и мамам: не поленитесь уточнить, проводился ли скрининг малыша и каковы его результаты.

Как разрабатываются программы?

ВОЗ приняты требования по программам скрининга новорожденных. Каковы критерии выработки программ?    

В каждой стране существует свой генетический багаж и связанные с ним наследственные заболевания. Поэтому в национальные скрининговые программы включаются только самые распространенные в данной стране заболевания.

Так, один из пунктов программы скри­нинга в США — диагностика серповидно-клеточной ане­мии, при которой эритроци­ты принимают серповидную форму и легко разрушаются. Это заболевание включили в программу скрининга, когда стало ясно, что среди афро-американцев болезнь встре­чается куда чаще, чем сре­ди европейцев.

Практически во всех странах обязательно проводятся анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Суммарно же во всем мире осуществляется скрининг примерно 40 на­следственных болезней.

В программу скрининга входят и болезни, которые имеют особенность долго не проявляться. При рож­дении малыш может внешне казаться здоровым. Важным критерием является невоз­можность диагностики за­болевания традиционными способами (УЗИ, осмотр, рентген). Последствия наследствен­ной болезни должны быть преодолимы, если лечение начато в первые дни жизни. А сами программы должны быть доступны для родите­лей. Так, в России исследова­ния в рамках этой программы оплачивает государство. Главной целью скрининга является исключение наследс­твенных заболеваний на са­мых ранних стадиях. Каждое заболевание из программы скрининга долж­но поддаваться лечению. Например, массовое обсле­дование детей на синдром Дауна не проводится еще и потому, что лечить эту болезнь специалисты пока не научились.

Какие генетические заболевания выявляются?

По национальной программе в России проводится обяза­тельный бесплатный биохими­ческий скрининг новорожден­ных для выявления 5 основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врож­денного гипотиреоза. Однако генетических за­болеваний намного больше, поэтому некоторые медицинс­кие лаборатории предлагают диагностику 37 заболеваний, связанных с нарушением об­мена веществ. Проведение скрининга по национальной программе РФ при этом не исключается. Что из себя представ­ляют эти заболевания?

 Аминоацидопатии

Группа заболеваний, воз­никающих из-за недостатка ферментов, необходимых для расщепления аминокис­лот в организме. Это приво­дит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в моче и крови, что оказывает токсическое воздействие на клетки и тка­ни. Основные симптомы всех этих заболеваний — задерж­ка развития, судороги, ко­матозные состояния, рвота, диарея, необычный запах или цвет мочи. Лечение — на­значение специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от быстроты постановки диагноза.  Органические ацидурии/ацидемии Большая группа наследствен­ных заболеваний, обуслов­ленных нарушением обмена органических кислот и их на­коплением в крови и моче. Это оказывает токсическое воздействие на организм ребенка. Сегодня описано около 60 органических ацидурий. Клинические проявления схожи с проявлениями амино­ацидопатии: задержка разви­тия, отказ от грудного вскар­мливания, рвота, сонливость, судороги, необычный запах мочи и тела, а при некоторых заболеваниях — выпадение волос и дерматиты. Очень важно быстро и пра­вильно поставить диагноз, это позволит снизить негативное воздействие на организм ма­лыша. Лечение заключается в назначении специальной низкобелковой диеты и вита­минов. Дефекты Ь-окисления жирных кислот Группа генетических забо­леваний обмена веществ, поражающих работу печени, сердца, мышц. Главная при­чина — нарушение процесса b-окисления жирных кислот. В результате этого многосту­пенчатого процесса образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окис­ления происходит под воз­действием специфических ферментов, и при отсутствии одного из них данный процесс нарушается. Лечение — на­значение специальной диеты с частым и дробным корм­лением, а также карнитина и других пищевых добавок. При ней прежде всего стра­дает головной мозг — у ре­бенка развиваются серьезные неврологические нарушения. Дети не могут сидеть, стоять, ходить, и умственное разви­тие с возрастом продолжает снижаться. Причина таких тяжелых поражений — отсутс­твие или дефицит фермента, который участвует в превра­щении фенилаланина в дру­гую аминокислоту — тирозин. В результате фенилаланин и его производные накапли­ваются в тканях и органах малыша, оказывая токсичес­кое воздействие на нервную систему. Средняя частота этого забо­левания составляет примерно один случай на 10 000 ново­рожденных, и чем раньше был поставлен диагноз, тем боль­ше вероятность минимизации тяжелых последствий. Основ­ной метод лечения фенилке­тонурии — диета. Из рациона исключаются продукты, в ко­торых содержится опасная аминокислота. Не случайно на этикетках некоторых про­дуктов и напитков производи­тели указывают содержание фенилаланина. Это делается для того, чтобы больным было легче ориентироваться, ведь диету им приходится соблюдать долго, как минимум до полового созревания. Одно из самых распростра­ненных наследственных за­болеваний, при котором тя­желых осложнений можно избежать только при раннем обнаружении и своевремен­ном лечении. При муковисцидозе пора­жается работа дыхательных и пищеварительных желез, замедляется рост и развитие ребенка. Лечение состоит в приеме специальных лекар­ственных препаратов, разжи­жающих секрет желез, и соблюдении белковой диеты. Наследственная болезнь об­мена веществ, при которой у малыша отсутствует спо­собность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Если проблему вовремя не рас­познать, нарушается работа печени, ухудшается зрение, ребенок начнет отставать в физическом и умственном развитии. Как и при фенилкетонурии, лечение состоит в соб­людении специальной диеты. Из рациона малыша нужно исключить продукты, содер­жащие галактозу (молоко, молочные продукты, блюда, приготовленные с исполь­зованием молока). Ребенку нужно наблюдаться у врача-генетика и контролировать уровень галактозы в крови. Адреногенитальный синдром Связан с врожденным нару­шением работы коры над­почечников. Если болезнь вовремя не диагностировать и не назначить лечение, у ма­лышей начинается слишком быстрое половое развитие, приводящее в будущем к бес­плодию. Лечение — прием гормональных препаратов.

Немного истории

Впервые идею ранней диагностики наследствен­ных заболеваний у новорожденных предложили американские врачи Ро­берт Мак-Криди и Роберт Гатри в 1962 году.

Они стали обследовать но­ворожденных на фенилкетонурию, чьи тяжелые последствия предотвра­тимы, но только в первые недели жизни ребенка.

Результаты эксперимента были настолько убеди­тельными, что тестиро­вание стали проводить почти во всех штатах Аме­рики и странах Европы.

Генетическое заболевание, ведущее к нарушению выра­ботки гормонов щитовидной железы. Болезнь поражает нервную систему малыша, вы­зывает задержку физического и умственного развития. Де­вочки страдают от этой болез­ни вдвое чаще, чем мальчики. Обнаружение гипотиреоза с помощью скрининга позво­ляет без промедления начать лечение, не допустив разви­тия серьезных последствий. Кстати, поставить диагноз «врожденный гипотиреоз» без проведения скрининга новорожденных практичес­ки невозможно до 3 месяцев, а назначенное после этого лечение уже не поможет ис­править сформировавшиеся нарушения. Поэтому так важ­но на самых ранних стадиях поставить диагноз и назначить маленькому пациенту тирок­син — гормон щитовидной железы. Это помогает нор­мализовать ситуацию. Если в семье не было наследственных болезней, нужен ли скрининг? У родителей, которые здоро­вы сами, имеют здоровых де­тей и родственников, в силу определенных генетических закономерностей могут по­явиться дети с наследствен­ными заболеваниями. Поэтому будущим родите­лям при планировании бе­ременности рекомендуется проконсультироваться с вра­чом-генетиком и провести скрининг. Многие лаборатории пред­лагают сегодня программы генетических обследований будущих мам и пап. В рамках этих исследований проводит­ся анализ мутаций в генах, ответственных за наиболее частые аутосомно-рецессивные заболевания. Родители могут не болеть, но быть носителями «дефект­ных» генов. Если ребенок от мамы и папы наследует оба «дефектных» гена, то у него развивается заболевание. Существуют программы, которые позволяют оценить генетические факторы риска развития серьезных заболеваний — артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, онкологических заболеваний и ряда других заболеваний. Что делать, если есть подозрение на наследс­твенное заболевание? К примеру, положительный результат скрининга может говорить о функциональных изменениях у новорожден­ного либо о подозрении на наследственное заболевание. И в том, и в другом случае требуется консультация врача-генетика и назначение до­полнительного лабораторно­го обследования, результаты которого уже точно подтвер­дят или опровергнут предва­рительный диагноз. Если все-таки диагноз под­твердился, не стоит отчаи­ваться. Нужно приложить максимум усилий, чтобы ребе­нок как можно раньше начал получать лечение, и строго соблюдать все назначения, сделанные врачом. Это помо­жет сохранить жизнь и здо­ровье вашего крохи. Лечение наследственных заболеваний проводится в те­чение всей жизни, при этом часто возникают проблемы и трудности, например свя­занные с отказом малыша от приема лекарств или ди­етического питания. Однако вы должны понимать, что это является единственной воз­можностью вырастить ребен­ка здоровым.

Скрининг. Что это и для чего его надо делать?

Общие сведения о скрининге

СКРИНИНГ (SCREENING) — в 1951 г. Комиссия США по хроническим заболеваниям дала следующее определение скринингу: «Предположительная идентификация нераспознанного заболевания или дефекта путем проведения тестов, обследований или других легко используемых процедур».  Скрининговые тесты позволяют выделить из среды кажущихся здоровыми людей тех, кто, вероятно, имеет заболевание, и тех, кто, вероятно, его не имеет. Скрининговый тест не предназначен для диагностики. Лица с положительными или подозрительными результатами должны направляться к своим врачам для установления диагноза и назначения необходимого лечения». Инициатива в проведении скрининга обычно исходит от исследователя, лица или организации, которые оказывают медицинскую помощь, а не от пациента с жалобами. Обычно скрининг нацелен на хронические болезни и на выявление заболевания, в отношении которого медицинская помощь еще не оказывается. Скрининг позволяет выявлять факторы риска, генетические предрасположенности и предвестники или ранние проявления заболевания. Существуют разные типы медицинского скрининга, каждый из которых имеет собственную направленность.

Виды скрининга

Массовый скрининг (Mass S.) просто означает скрининг всего населения. Сложный или многомерный скрининг (Multiple or multiphasic S.) подразумевает использование различных скрининговых тестов одномоментно. Профилактический скрининг (Prescriptive S.) нацелен на раннее выявление у видимо здоровых людей болезней, контроль над которыми может быть более успешным в случае их выявления на ранней стадии. Пример: маммография для выявления рака молочной железы. Характеристики скринингового теста включают в себя правильность, предполагаемое число выявленных случаев, точность, воспроизводимость, чувствительность, специфичность и достоверность. (См. также:  выявляемый доклинический период, измерения.) Избирательный скрининг — проводится в отсутствие симптомов, но при наличии одного или более факторов риска развития искомого заболевания, например указаний на заболевания ближайших родственников, особенностей образа жизни или принадлежности обследуемого к популяции с высокой распространенностью соответствующего заболевания Генетический скрининг (GENETIC SCREENING) — использование методов молекулярной биологии для выявления мутаций, которые присутствуют у человека и повышают риск развития заболевания, например, геновBRCA1 и BRCA2, значительно повышающих риск развития рака молочной железы и яичников у женщин. При генетическом скрининге могут возникнуть этические проблемы, например, при извещении людей о наличии у них повышенного риска болезни, эффективного лечения которой не существует. Также могут возникнуть проблемы, если результат диагностики способен привести к проблемам с трудоустройством и страхованием. Систематический (безвыборочный) скрининг – проводится всем лицам в определенной популяции, например, ультразвуковой скрининг хромосомной патологии, который проводится в первом триместре беременности. Популяцией для данного скрининга являются все без исключения беременные женщины.

Выборочный скрининг – проводится среди лиц подвергающихся воздействию определенных факторов риска, способных вызвать то или иное заболевание.

Примером такого скрининга является исследование медицинских работников на заболеваемость гепатитами В и С, ВИЧ, сифилис, т.к.

представители данных профессий контактируют с биологическими жидкостями потенциально больных людей и, соответственно, имеют повышенный риск заражения данными инфекционными болезнями.

Термины и понятия характеризующие скрининг

Уровень скрининга (SCREENING LEVEL) — предел «нормы» или точка разделения, за которой скрининговый тест считается положительным.

• Чувствительность и специфичность
• Прогностическая значимость диагностического теста
• Отношение правдоподобия
• Ложно-положительные результаты 
• Ложно-отрицательные результаты

Критерии скрининга

 Ниже приведены критерии скрининга, предложенные национальным комитетом по скринингу Великобритании (UK NATIONAL SCREENING COMMITTEE) Скринируемое заболевание или состояние

• Скринируемое заболевание или состояние оказывает серьезное влияние на состояние здоровья пациента; 
• Этиология и патогенез заболевания должны быть тщательно изучены, должны быть известны факторы риска развития заболевания и его признаки, которые могут быть выявлены в латентной или ранней стадии его развития; 
• Должны быть применены все эффективные мероприятия, направленные на предупреждение развития заболевания; 
• Необходимо учитывать возможные этические и психологические последствия скрининга для лиц, которые являются носителями генной мутации, при проведении скрининга генных болезней с рецессивным типом наследования.

Скрининговый тест

• Должен быть простым в исполнении, безопасным для здоровья пациента, точным и достоверным; 
• Должно быть известно нормальное распределение полученных в результате проведения теста значений в обследуемой популяции, и должен быть установлен приемлемый пороговый уровень значений теста, при котором результат скрининга будет считаться положительным;
• тест должен быть приемлемым для обследуемой популяции;
• Скрининг генных болезней должен проводиться только на те заболевания, для которых можно провести диагностику всех возможных мутаций генов, вызывающих данное заболевание. При невозможности диагностики всех генных мутаций скрининг данной генной болезни проводиться не должен.

Лечение

• При диагностике заболевания на ранней стадии должно существовать его эффективное лечение. 
• Эффективность в отношении исходов заболевания при его ранней диагностике и лечении должна быть доказана при проведении клинических исследований 
• До внедрения скрининговой программы в клиническую практику необходима четкая организация действий всех учреждений здравоохранения, участвующих в проведении скрининга и лечении данного заболевания.

Скрининговая программа Разработанная скрининговая программа должна соответствовать ряду требований:

• Эффективность скрининговой программы должна быть подтверждена в рамках проведенных РКИ. Основные критерии: снижение заболеваемости и смертности от скринируемого заболевания.
• Наличие доказательств точности скринингового исследования для выявления исследуемого заболевания. 
• Предлагаемые скрининговые исследования должны быть клинически приемлемыми и этичными
• Польза от проведения скрининга должна превышать возможный физический и психологический ущерб, который может испытать пациент в результате участия в скрининговой программе
• Экономическая целесообразность: стоимость скрининга не должна превосходить затраты на диагностику и лечение заболевания, при его выявлении в более поздних сроках.
• Постоянный контроль качества действующей программы
• Перед внедрением скрининговой программы следует убедиться в достаточности оборудования и специалистов для ее реализации.
• Пациенты должны быть проинформированы о возможных результатах скрининга. Информация должна быть донесена на понятном пациенту языке.
• Скрининг на выявление генных болезней с рецессивным типом наследования должен быть приемлемым для носителей рецессивного гена и его родственников.

Подписаться на рассылку Узнавайте о новостях и акциях медцентра первыми

Неинвазивный пренатальный скрининг — главный тест Вашей беременности!

Что такое пренатальный скрининг?

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скриниге и смутное представление для чего он нужен? Многим это словосочетание кажется пугающим и вызывает столь ненужные страхи и тревогу.

Для начала необходимо четко разобраться в понятиях: скрининг-система первичного обследования групп клинически бессимптомных лиц с целью выявления заболевания.

Риск- сочетание вероятности и последствий наступления негативных событий.

Пренатальный- скрининг, проводимый во время беременности. Для чего? С целью выявления возможных генетических отклонений у плода. Риски каких генетических заболеваний оцениваются: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, наиболее часто встречающихся.

По определенным биохимическим параметрам (РАРР-А, В-ХГЧ, свободный эстрадиол) оценивают риск возможных генетических отклонений.Ставший уже классическим, стандартный биохимический пренатальный скрининг, который женщина проходит в женской консультации. Остановимся подробно на нем, разберем поэтапно и трактовку результатов.

И на том, что может повлиять на результаты непосредственного биохимического скрининга, как к ложноположительным, так и ложноотрицательным результатам.

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными.

Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности. Этапы: УЗИ экспертного уровня и сдача крови в тот же день, допускается проведение УЗИ накануне. Естественно, кровь сдается натощак. Какие параметры исследуются РАРР-А и В-ХГЧ-гормоны беременности! После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент.

Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины.В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5). И вот получаете результат, в лучшем случае через неделю.

Неделя ожидания, беспокойства! Что может повлиять на результаты непосредственно биохимического скрининга- это как факторы самой женщины-курение, прием лекарственных препаратов, течение беременности с осложнениями, так и организационные факторы, например, доставка биологического материала в лабораторию.

Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона.

Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности.

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются.

А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования.На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР.

Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености. В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

В очередях к врачу в женских консультациях, на тематических форумах, а порой от самих медиков можно услышать весьма расхожие мнения о целесообразности проведения скринингов при беременности.Скрининги мало информативны! Они не дают! точного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка генетические отклонения.

Скрининг дает лишь вероятность, а также формирует группу риска. А далее «хождение по мукам»- волнение, тревога, неоднократные посещение генетика, проведение инвазивных процедур, ожидание результатов.

Однако, есть и радостные новости. Для определения генетических отклонений используется неивазивный пренатальный скрининг- НИПТ.

Исследование проводиться после 9 недель беременности, тк к этому моменту накапливается достаточное количество генетического материала плода в крови матери. НИПТ-это возможность на ранних сроках с точностью до 99,9% выявить у плода распространенные генетические заболевания.

Существует стандартная панель исследований: синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляйнфельтра. В чем заключается метод: будущая мама сдает кровь, не обязательно                        натощак, расшифровывается непосредственно генетический код плода. Еще одно преимущество: НИПТ не привязан к УЗИ, результат через 2-3 дня.

Но пройти экспертное УЗИ с 12-13 нед нужно обязательно. Также молекулярно-генетическое исследование генов плода позволяют определить его группу крови и резус фактор, пол плода. Согласитесь, что данный метод обладает достаточным  количеством преимуществ. Многие клиники предлагают сдать расширенную генетическую панораму.

О целесообразности такого исследования необходимо проконсультироваться с генетиком. Как правило, достаточно сдать стандартный набор.  В нашей Клинике «Олла-МЕД» есть возможность пройти данное исследование, а так же, в случае необходимости, получить консультацию генетика и акушера-гинеколога.

Увидеть всё: что входит в каждый из трёх обязательных в период беременности скринингов и почему их необходимо проводить в строго определенные сроки?

Скрининг при беременности – это комплекс исследований, позволяющий родителям и врачам получить максимально полную информацию о здоровье еще нерожденного малыша.

В нашей стране согласно приказу Минздрава РФ № 572н обязательным в период беременности является плановое трехразовое обследование. Отметим, что слово «скрининг» означает отбор, это значит, пройти его должны все женщины, и в определенный срок беременности.

Подробности объясняет заведующая отделением лучевой и функциональной диагностики Олеся Стрельникова. 

1-й скрининг. В зоне внимания – оценка анатомических структур и риск развития хромосомных заболеваний 

Исследование, включающее в себя два медицинских теста (УЗИ и анализ крови), проводится в период с 10 до 13,6 недель беременности. В это время копчико-теменной размер (КТР) малыша составляет 45-84 мм. Если его размер меньше, многие подлежащие исследованию показатели не поддадутся определению, если больше, станут не информативны. 

В ходе первого УЗИ-исследования врач оценивает развитие анатомических структур плода.

Анатомия малышей, у которых, вероятно, есть хромосомное заболевание, часто (но не всегда) отличается от анатомии здоровых плодов.

Потенциальные отклонения от нормального развития мы определяем по специальным ультразвуковым маркерам и выделяем этих малышей в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям. 

Первый скрининг не ограничивается только УЗИ-исследованием. Мы забираем у женщины венозную кровь на исследование двух специфических гормонов: PAPP-A (плазменный протеин А) и ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), вырабатываемые хориальной тканью плодного яйца с ранних сроков беременности.

Уровни этих гормонов в сыворотке крови у мам здоровых малышей и у мам, вынашивающих малышей с вероятными отклонениями, также отличаются. Так, низкий уровень PAPP-A может быть признаком таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна или синдром Эдвардса.

Отметим, что на уровень гормонов в крови беременной женщины влияет ряд факторов: раса, ее вес, рост, наличие хронических заболеваний, курение; наступила беременность естественным путем или методом ЭКО. 

В центре «ДАР» расчет индивидуальных рисков хромосомной патологии плода в первом триместре проводится в программе «Astraia», которая была разработана Фондом медицины плода (The Fetal Medicine Foundation) в Лондоне группой всемирно известных специалистов в области гинекологии и пренатальной диагностики. На сегодняшний день данная система используется во всем мире и в первом триместре беременности признана самой информативной: ее точность составляет 95%. В программе Astraia работают доктора-эксперты, каждый год подтверждающие свою компетентность. 

На каждую пациентку в программе заводится индивидуальная карточка, в которую вносятся параметры УЗИ и уровни сывороточных маркёров, учитываются обозначенные выше показатели (рост, вес и пр.). На основании внесенных данных «Astraia» автоматически рассчитывает риск хромосомных заболеваний. Если он высок, женщина проходит дополнительное медико-генетическое консультирование. 

Таким образом, во время первого скрининга (который признан наиболее важным) оценивается развитие анатомических структур плода и вероятный риск хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа или структуры хромосом.

Обследование на наличие наследственных заболеваний, связанных с поломкой генов в хромосомах, проводят после рождения малыша, во время неонатального скрининга, так называемого «пяточного теста».

В Алтайском крае неонатальный скрининг проводится на 5 наследственных заболеваний, которые невозможно диагностировать во время беременности: врожденные гипотиреоз и адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурию и галактоземию. 

В 2019 году первый скрининг в центре «ДАР» прошли 19132 женщины. Из них в группу высокого риска по хромосомным заболеваниям были отобраны 580 беременных женщин. Им было предложено пройти более детальное обследование для подтверждения диагноза – инвазивный пренатальный тест. Суть метода в заборе материала плода (ворсины плаценты или пуповинной крови) и подсчете количества хромосом.

Диагнозы подтвердились у 68. В таких случаях перинатальный консилиум врачей предлагает женщине прервать беременность, поскольку дети, рожденные с хромосомными заболеваниями, помимо анатомических дефектов и нарушения жизненно важных функций имеют снижение интеллекта и не могут полноценно адаптироваться в обществе.

Но выбор – вынашивать беременность или прервать – всегда остается за женщиной и ее семьей.

 2-й скрининг. В зоне внимания – развитие анатомических структур и внутренних органов 

Исследование проводится в период с 18 по 21,6 недель беременности. Такие сроки также имеют обоснование. Дело в том, что к 22 неделям беременности плод достигает массы 500 г, и по законодательству РФ дети, достигшие такой массы, становятся гражданами РФ и получают права, которыми обладают уже рожденные дети.

И если малыши появятся на свет на сроке 22 недели и более, им необходимо оказывать реанимационные мероприятия и выхаживать новорожденных.

Именно по этой причине вопрос о вынашивании беременности (если выявлены грубые нарушения развития плода) нужно решить до срока 22 недель, если других вариантов изменить ситуацию не существует. 

В задачи ультразвукового исследования второго скрининга входит изучение не только фотометрических параметров, но и анатомических характеристик жизненно важных органов. Малыш уже достаточно подрос для того, чтобы более чётко оценить развитие его анатомических структур.

Так, например, сердце стало больше: если в первом триместре его поперечник составляет всего 6-8 мм, то во втором триместре уже 18-22. При таких размерах легче детально оценить анатомию сердца, выявить грубые врожденные пороки развития.

То же касается и других органов и систем. 

Согласно приказу № 572-н второй скрининг – это только УЗИ-обследование.

Однако в Алтайском крае, в частности в центре «ДАР», врачи во время второго скрининга проводят фетальную эхокардиографию – углубленное исследование сердца.

В России это необязательное исследование, но поскольку врожденные пороки сердца среди аномалий развития стоят на первом месте, в центре решено, что его должны исследовать сразу два врача. 

Так, в 2019 году второй скрининг в центре «ДАР» прошли 17 тысяч женщин. Было выявлено 599 врожденных пороков развития, из них пороков сердца – 162 (27% от общего числа выявленных врожденных пороков развития). Среди них были как множественные, очень тяжелые, так и поддающиеся коррекции после рождения. 

Биохимическое исследование сыворотки крови второго триместра назначает врач-генетик при неудовлетворительных показателях первого скрининга или его отсутствии, однако этот тест (называемый «Priska») несет меньшую диагностическую ценность (не более 75%) в отличие от теста первого триместра по программе «Astraia». Но каждая женщина может провести полный скрининг по желанию, включая и инвазивную пренатальную диагностику. 

3-й скрининг. В зоне внимания – исключение поздно манифестирующих врожденных пороков развития плода 

Третий скрининг проводится в период с 30 по 33,6 недель беременности. 

Есть ряд врожденных пороков развития, которые принято называть поздно манифестирующими. Это те заболевания плода, которые проявляются только после 28 недели беременности, и соответственно, могут визуализироваться на УЗИ только в 3 триместре.

Это могут быть, например, пороки развития опорно-двигательной и мочевыделительной систем (тот же гидронефроз или скелетные аномалии проявляются себя только в 3 триместре). Некоторые поздно манифестирующие пороки развития обусловлены заболеваниями, которые мама перенесла во время беременности.

Так, клапанные пороки сердца могут развиться после перенесенного будущей мамой ОРВИ, но уже после успешно пройденных первого и второго скринингов. 

Также во время всех УЗИ-скринингов мы оцениваем расположение и степень зрелости плаценты, измеряем амниотический индекс (исследование количества околоплодных вод). Еще одна составляющая скринингов – допплеровское исследование сосудов.

Допплерография включена в рутинное скрининговое исследование, поскольку хорошо отображает состояние маточно-плацентарного и плодово-плацентарного кровотоков и позволяет выявить различные степени нарушения кровообращения. Допплерография помогает врачу убедиться, что ребенок нормально развивается и получает для этого достаточно питательных веществ и кислорода.

С помощью допплерографии можно заподозрить наличие гипоксии у плода, откорректировать тактику ведения беременной, а в ряде случаев и выбрать оптимальный метод родоразрешения. 

• Кроме этого, последний скрининг позволяет выявить задержку роста плода и помогает врачу акушеру-гинекологу вовремя принять все необходимые меры для успешного завершения беременности. 
• В центре «ДАР» третий скрининг проходят только беременные женщины, которые находятся в группе высокого риска по развитию врожденных пороков развития плода или по развитию тяжелых акушерских осложнений. 
• В заключении отметим, что только успешное сотрудничество с врачом приведёт вас к долгожданному, благополучному завершению беременности.

Скрининги при беременности: первого триместра, второго триместра, третьего триместра — сроки

Главный вопрос, который волнует каждую пару во время беременности – все ли в порядке со здоровьем будущего малыша? Ответ на него можно получить с помощью специального комплекса исследований – пренатального скрининга. В течение беременности его проводят трижды: в первом, втором и третьем триместрах. 

В нашей клинике скрининг выполняется под руководством опытных врачей с помощью диагностического оборудования экспертного класса. Вы можете быть совершенно уверены в высокой точности полученных результатов.

Когда нужно обязательно пройти скрининг?

• Если родители являются дальними родственниками.
• В семье были случаи тяжелых генетических заболеваний, например, есть близкий родственник или ребенок с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса и т. д.
• Женщине уже исполнилось 35 лет.
• Женщине пришлось принимать лекарства, противопоказанные при беременности.
• Ранее у женщины были выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности или рождался мертвый младенец.
• Женщина могла заразиться или перенесла заболевание, вызванное вирусной или бактериальной инфекцией.

Скрининг первого триместра

Обследование желательно проводить на сроке 10-13 недель. Наиболее точными считаются результаты, полученные с 11 по 12 неделю. Скрининг состоит из УЗИ и анализа крови из вены – так называемого биохимического скрининга.

Во время УЗИ врач оценивает длину эмбриона, размеры головы и живота, симметричность полушарий головного мозга, длину костей, сердце, желудок, кровеносные сосуды, их размеры, форму, расположение. Кроме того, по развитию плода врач определяет точный срок беременности.

Анализ крови показывает уровень гормонов и специфических плацентарных белков. По этому результату также можно судить о развитии плода.

Какие патологии можно обнаружить?

• Тройной набор хромосом.
• Синдромы Патау, Смита-Опица, Дауна, Эдвардса, де Ланге.
• Пуповинная грыжа: при этой патологии внутренние органы формируются над кожей, а не в брюшной полости.
• Аномалии формирования нервной трубки плода и др.

На основе результатов скрининга врач обязательно подробно объяснит вам, все ли в порядке с вашим малышом, а если были выявлены какие-либо патологии, что можно сделать в этом случае.

Как правильно подготовиться?

УЗИ первого скрининга может проводиться обычным или трансвагинальным датчиком, в первом случае следует прийти на процедуру с наполненным мочевым пузырем. Кровь на анализ берут строго натощак. За пару дней до скрининга откажитесь от тяжелой жирной пищи, которая может вызвать газообразование, а также от мяса, шоколада, какао, морепродуктов, цитрусовых.

Скрининг второго триместра

Данное обследование проводится на сроке 17 – 20 недель и также включает в себя два этапа: УЗИ и анализ крови из вены на уровень специфических белков и гормонов. Специальной подготовки к нему не требуется.

УЗИ проводится обычным датчиком через брюшную стенку, а кровь сдается натощак.

Чтобы анализ крови был максимально точным, необходимо на два-три дня отказаться от острой жирной пищи, какаосодержащих продуктов, цитрусовых и даров моря.

Что видно на втором УЗИ?

• Особенности внутренних органов: головного мозга, желудка, кишечника, мочевого пузыря, почек, легких, сердца.
• Сформированность скелета: позвоночник, конечности, их длина, расположение, количество пальчиков.
• Пол малыша.
• Состояние тела, шейки и придатков матки.
• Объем и качество околоплодных вод.
• Толщина и зрелость плаценты.
• Размеры туловища и головы ребенка.
• Структура лица: сформированность глазных яблок, носовой кости.
• Вес ребенка.

Задача второго скрининга – определить, соответствует ли развитие плода сроку беременности, и выявить возможные пороки внутриутробного развития.

При необходимости врач может назначить вам дополнительные методы диагностики, например, исследование околоплодных вод или крови плода из пуповины.

Скрининг третьего триместра

Обследование проводится на 30 – 35-недельном сроке беременности. Оно необходимо, чтобы врач мог проверить общее состояние ребенка, получает ли он в необходимом объеме кислород и питательные вещества, все ли в порядке с маткой и плацентой. Скрининг состоит из УЗИ, доплерографии и кардиотокографии.

• УЗИ позволяет точно оценить сформированность всех органов ребенка, его размеры и вес, двигательную активность, количество околоплодной жидкости, состояние плаценты и матки, предлежание плода, нет ли обвития пуповины, соответствует ли уровень развития сроку беременности и т. д. Опытный врач может определить готовность к родам и тактику их ведения.
• Кардиотокография – это регистрация с помощью ультразвукового датчика частоты сердечных сокращений у плода.
• Доплерография помогает определить характер кровотока в сосудистой системе ребенка, а также в сосудах плаценты и матки.

Что может повлиять на результаты пренатальных скринингов?

• Вес женщины. При избытке жировой ткани уровень гормонов может быть выше или ниже обычных показателей.
• Многоплодная беременность. 
• Неправильная подготовка к проведению исследования.
• Сильный страх женщины перед скринингом.
• Сахарный диабет. 
• Недавно проведенное исследование околоплодной жидкости. 
• Неправильно определенные сроки беременности.

Нужно ли проходить 3D/4D УЗИ?

Метод 3D/4D УЗИ позволяет оценить параметры плода в трех измерениях – длина, глубина, высота – и в режиме реального времени. Это исследование не является обязательным, и женщина может пройти его по собственному желанию. Наилучшее время для этого – срок 20-24 недели, так как уже можно хорошо различить черты лица и пол ребенка. 

В основном, будущим родителям любопытно посмотреть на малыша, не дожидаясь родов, ведь так можно получить довольно четкую и цветную первую «фотографию» ребенка. Однако существует ряд случаев, когда врач может направить будущую маму на 3D/4D УЗИ по медицинским показаниям:

• многоплодная беременность;
• высокий риск врожденных патологий – в этом случае 3D/4D УЗИ проводится и на 13-18 неделях;
• беременность протекает с осложнениями;
• беременность наступила в результате ЭКО, МЕЗА, ИКСИ;
• в семье уже рождались дети с тяжелыми генетическими заболеваниями.

Процедура занимает около часа. Полученный результат врач записывает на флеш-карту или CD и отдает на руки родителям.

Особенности пренатального скрининга при многоплодной беременности

Основная сложность обследования беременных женщин, ожидающих двух и более малышей, заключается в отсутствии четких границ нормы/ненормы для биохимических показателей.

По этой причине инструментальному контролю развития плодов (УЗИ, 3D/4D УЗИ, доплерография, кардиотокография и т. д.) уделяется повышенное внимание.

Женщинам с многоплодной беременностью следует чаще посещать своего акушера-гинеколога и крайне внимательно относиться ко всем его рекомендациям.

Безопасны ли скрининги для здоровья ребенка и матери?

К сожалению, сейчас широко распространено мнение, будто бы пренатальные скрининги опасны для плода. Это неправда. Доказано, что ультразвуковые исследования совершенно безвредны и никак не влияют на течение беременности.

Более того, они проводятся обязательно всем беременным женщинам, чтобы максимально сберечь здоровье матери и ребенка, вовремя назначить необходимое лечение и выбрать тактику родов. То же самое касается биохимических скринингов.